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六安裕安万核亲子鉴定基因检测中心
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肿瘤基因检测BRCA/HRD

六安DNA损伤修复45+肿瘤同源重组缺陷(HRD)基因检测

临床应用

指导肿瘤靶向用药/免疫治疗/预后评估

样本类型

组织+血液(白细胞)

检测方法

NGS高通量测序

报告周期

10-15个工作日

价格

6750元

适用人群

6750元覆盖45个DNA损伤修复基因,识别BRCA阴性但可能从PARP抑制剂获益的患者,避免漏检15-25%的潜在受益人群。

适用人群

  • 卵巢癌新诊断患者,需判断PARP抑制剂用药资格
  • 乳腺癌患者尤其是<50岁或双侧发病,排查遗传风险
  • 前列腺癌尤其是转移性去势抵抗阶段,HRR基因突变率高
  • 胰腺癌患者,HRR基因变异可指导用药及家族筛查
  • 有强家族肿瘤史(多代多人)但BRCA1/2检测阴性者
  • 已用或考虑PARP抑制剂但标准检测未找到靶点的人群

检测内容

本检测采用高通量测序(NGS)技术,一次性对45个DNA损伤修复相关基因的全外显子区域进行深度测序,覆盖SNV、INDEL、CNV、FUSION四类突变类型。具体包括HRR核心基因(BRCA1/2、ATM、ATR、PALB2等19个)、错配修复基因(MLH1/MSH2等7个)、关键抑癌基因(TP53、PTEN、APC等)及信号通路基因(ERBB2、PIK3CA等)。组织样本可检获体细胞+胚系变异,血液白细胞作为胚系对照,通过双样本对比精准区分遗传性突变与肿瘤特异性突变。能发现BRCA阴性但存在其他HRR基因(如PALB2、RAD51C/D)变异的患者,这类人群仍有15-25%可能从PARP抑制剂获益。不能检测POLE/POLD1超突变状态,也不包含HRD score评分指标。

检测流程

样本采集仅需提供肿瘤组织(蜡块或新鲜组织)及外周血液8-10ml,无需空腹,无饮食限制。在六安本地或合作的医疗机构完成采样后,样本通过冷链物流寄送至中心实验室。组织样本可由既往手术或活检的病理蜡块切取,无需额外创伤操作。全程线上可追踪样本状态,报告周期约2-3周。

准确性说明

检测基于NGS平台,对45个基因目标区域测序深度≥500×,确保低频变异(丰度≥2%)可靠检出。组织+血液双样本设计是金标准,可有效排除克隆性造血(CHIP)对胚系变异判读的干扰。结果报告明确标注变异致病性(致病/可能致病/不确定性变异/良性),阳性结果(如BRCA2致病胚系)直接指导PARP抑制剂用药及家族遗传咨询;阴性结果虽未发现致病突变,但可结合临床其他指标综合评估。不确定性变异(VOUS)不直接用于临床决策,建议结合家族史及后续文献更新。

详细流程

  1. 临床医生评估患者适应症,开具检测申请单
  2. 在六安合作医院或采样点采集组织(蜡块)和外周血
  3. 样本核对、条码录入,冷链运输至实验室
  4. 病理质控切片并进行DNA提取
  5. NGS建库、目标区域捕获、高通量测序
  6. 生物信息学分析,比对45个基因突变图谱
  7. 变异解读团队审核,出具临床报告
  8. 报告送达医生及患者,提供一对一遗传咨询解读

检测流程

1

咨询预约

确定检测方案

2

样本采集

到场或邮寄

3

实验室检测

专业分析

4

报告出具

专业解读

常见问题

我妻子有卵巢癌,我本人没有得癌,需要做这个检测来评估家族风险吗?
如果您妻子检出胚系致病性变异(如BRCA2、PALB2等),您作为一级亲属建议进行针对性单基因检测,而非本45基因检测。本检测主要针对已确诊肿瘤患者,用于用药指导和全面遗传评估。如无癌症病史,可咨询遗传咨询医生后决定。
我今年68岁,确诊胰腺癌,没有家族史,适合做这个检测吗?
适合。胰腺癌中约5-10%存在BRCA1/2或PALB2等HRR基因胚系突变,即使无家族史也可能携带。本检测通过组织+血液双样本分析45个基因,能区分体细胞与胚系突变,为PARP抑制剂(如奥拉帕利)用药提供依据。此外,检测结果对后续遗传咨询也有价值,尤其是一级亲属的癌症风险管理。
检测结果里的‘致病性变异’和‘可能致病性变异’有什么区别?
‘致病性变异’指已有充分证据明确该突变导致疾病风险升高,如BRCA2无义突变。‘可能致病性变异’指证据较充分但尚未完全确定。两者在临床决策中通常同等对待:PARP抑制剂用药和遗传风险评估均需考虑。可参考原报告样例中的BRCA2 p.S2052*(可能致病性变异)指导用药。
我检测出PALB2致病突变,医生说风险接近BRCA2,是这样吗?
是的。根据产品资料,PALB2致病变异使乳腺癌终身风险达35-58%,接近BRCA2水平;卵巢癌和胰腺癌风险也显著升高。同时,PALB2是HRR通路核心基因,携带者同样可能从PARP抑制剂中获益。建议您的一级亲属(父母、同胞、子女)做针对性检测,并在遗传咨询医生指导下制定乳腺癌筛查和预防方案。
我组织样本不够了,还能用血液替代吗?
不能。本检测要求组织+血液双样本,组织用于检测肿瘤特有变异(体细胞),血液作为胚系对照。组织不足时需联系临床医生重新取样,或确认是否有剩余蜡块。单用血液无法完成检测,请提前与采样医生确认样本量是否达标。

注意事项

  • 组织样本需为肿瘤含量≥20%的蜡块或新鲜组织,否则可能影响检出
  • 血液样本需同步送检,不能仅送组织,否则无法区分胚系与体细胞变异
  • 报告周期约2-3周,具体以实验室实际进度为准
  • 检测结果仅对送检样本负责,不代表全部肿瘤组织异质性
  • 不确定性变异(VOUS)需结合家族史及专业遗传咨询,不可单独用于临床决策
  • 本检测不替代常规病理诊断及影像学评估
  • 若患者已接受过PARP抑制剂治疗,检测结果可能受选择压力影响
  • 建议在具有肿瘤遗传咨询资质的医生指导下解读结果
提示: 基因检测结果仅供医学参考,不能替代专业医生的临床诊断,请咨询相关领域的专业医生。
遗传咨询建议: 本项目为临床级检测,建议在检测前后咨询持证遗传咨询师或专科医生。咨询热线: 400-1789-498

用户评价 (14条,均分4.8)

杨** 已验证 结直肠癌

看到有‘45+’的基因数量就选了,感觉基因多更划算。实际报告里除了HRD状态,还有微卫星不稳定和肿瘤突变负荷的评估,相当于一份钱得了三份信息,超出了我的预期。这点让我觉得物超所值。

机构回复

感谢您发现了我们产品设计的巧思!我们确实在核心HRD评估之外,整合了MSI和TMB这两个重要的免疫治疗指标,旨在提供一份多维度的综合评估报告,最大化单一检测的临床价值。

2026-05-2727人觉得有用
孔** 已验证 二次手术前

担心基因信息泄露是人之常情。但我注意到他们官网有专门的隐私政策页面,写得非常详细,不是敷衍了事。我还查了一下,他们好像参与过行业内的数据安全标准制定,感觉是家技术驱动且重视安全的公司,所以选了。

机构回复

感谢您的深度调研与选择。我们高度重视并持续投入信息安全建设,积极参与行业规范探讨,力求为客户提供安全、可靠的检测服务。您的认可是我们前进的动力。

2026-05-2467人觉得有用
江** 已验证 甲状腺结节

陪父亲(肠癌患者)来的。检测中心有专门的无障碍通道和扶手,对老人很友好。医生办公室里挂满了各种资质证书和学术会议合影,书架上有很多专业书籍。医生讲解时引用了不少最新文献,虽然有些听不懂,但能感觉到他知识储备非常前沿、扎实。

机构回复

感谢您注意到这些细节。为不同需求的患者提供便利是我们的基础要求。我们的医生团队也始终致力于追踪学术前沿,确保为您提供的解读和建议是基于最新循证依据的。

2026-05-2228人觉得有用
侯** 已验证 胃癌家属

预约的周末线上讲解,咨询师居然提前测试了网络和PPT分享,确保过程流畅。整个讲解逻辑清晰,重点突出,还留了充足时间提问。这种认真准备、尊重客户时间的态度,在现在各种敷衍的服务里显得格外突出。

机构回复

细节决定体验。认真做好每一次讲解前的准备,是对您时间的尊重,也是对我们专业的基本要求。感谢您对我们细致工作的发现与肯定!

2026-05-0229人觉得有用
贺** 已验证 体检异常

为了靶向用药参考做了检测。咨询时我问数据会不会卖给药厂或保险公司,客服没有回避,直接给出了‘绝对不会’的肯定答复,并说明了内部严格的权限管理和审计追踪。这种直面尖锐问题的态度,反而增加了我的信任感。

机构回复

感谢您提出如此关键的问题。我们承诺客户基因数据仅用于其委托的检测服务,严禁任何形式的商业售卖或泄露。内部有严格的技术与制度管控,接受监督,请您放心。

2026-05-0943人觉得有用
邓** 已验证 结直肠癌

陪妈妈来做检测,她是子宫内膜癌。咨询室桌上摆着一个很精致的DNA双螺旋模型,医生一边讲一边用模型比划,什么是同源重组,一下就有概念了。这种可视化的工具对家属理解帮助太大了。

机构回复

很高兴我们的辅助工具能帮助到您。基因世界很微观,我们尽量通过模型、图表等方式让它“看得见”,帮助用户和家属更好地理解自身情况。感谢您的细心体会。

2026-05-1660人觉得有用
常** 已验证 家族史筛查

隐私保护不光在线上,线下也有体现。我去合作的抽血点,他们不是大喊名字,而是给一个专属号码牌,叫号也是叫号码。在公共场合避免暴露患者身份和检测目的,这种人文关怀很加分。

机构回复

谢谢您的细心观察。我们要求所有合作采样点执行非实名叫号等保护性流程,正是为了营造安全的线下环境,避免患者在就医过程中承受额外的心理压力。您的满意让我们觉得这些努力值得。

2026-03-1019人觉得有用
罗** 已验证 体检异常

流程效率很高,从下单到收到电子报告,每一步都有短信通知,体验很好。报告PDF设计得也清楚,重点结论用不同颜色标出了,医生一眼就看到想看的信息。为你们的用户思维点赞!

机构回复

谢谢您的细致评价!我们一直在优化用户体验,从通知到报告呈现,都希望能让您和医生更便捷地获取关键信息。您的满意是我们前进的动力。

2025-11-1349人觉得有用
彭** 已验证 甲状腺结节

结果很有用,医生据此为我选择了更合适的治疗方案。服务流程也不错。之所以给四星,是感觉价格还是有点偏高,如果能纳入医保或者有一些患者援助项目就更好了,毕竟癌症治疗本身花费就很大。

机构回复

理解并感谢您坦诚的建议。价格包含了复杂的技术与解读成本,但我们一直在积极与各方沟通,希望能推动更多惠民政策的落地,减轻患者负担。

2026-02-2734人觉得有用
乔** 已验证 家族史筛查

化疗前检测,因为工作性质对隐私极其敏感。特意问了客服数据会不会给保险公司或雇主,他们出具了书面承诺函,保证绝不向任何第三方机构透露信息,并且合同里有对应违约条款。这种法律层面的保障让我最终下了决心。

机构回复

感谢您的信任。我们通过具有法律效力的协议明确责任边界,禁止将数据用于保险、雇佣等任何非医疗目的,用法律武器守护您的隐私安全。

2026-01-0137人觉得有用
杨** 已验证 术后复查

因为要照顾孩子,时间很碎片化。这个检测可以预约晚上时间段的上门服务,太适合我了。护士晚上来也很精神,服务一点不打折。解决了我的大难题,不用为了做检测专门请假或找人看孩子了。

机构回复

能为您解决实际困难,我们倍感欣慰。提供灵活、人性化的服务时间,是我们努力的方向之一。感谢您对我们晚间服务质量的肯定,我们会继续坚持!

2025-12-2624人觉得有用
武** 已验证 乳腺癌术后

从医生推荐到完成检测,速度很快。但有一点,我是术后复查,希望检测结果能直接对接主治医生的系统,或者有个官方通道把报告转给医生,现在虽然能分享链接,但不知道医生那边是否方便直接导入病历。

机构回复

您提到了精准医疗的关键一环——院端对接。我们正在与多家医院的信息系统开展深度合作试点,目标是实现报告的无缝归档。现阶段,我们可协助您将正式版报告PDF通过安全渠道送达医生。

2025-11-1166人觉得有用
田** 已验证 肺癌家属

卵巢癌患者,等了很久才有机会用上新药,用药前必须测HRD。时间紧迫,催了客服,他们协调后真的提前两天出了报告。更关键的是,结果和之前做的基金会检测结论一致,但速度快很多,终于赶上了用药窗口。

机构回复

能帮助您赶上宝贵的治疗窗口期,我们感到无比荣幸。在关键节点上,我们愿意调动一切资源支持患者。结果的一致性也验证了我们的检测实力。请继续加油!

2026-01-0958人觉得有用
毛** 已验证 主治医生推荐

采样过程真的没啥感觉,我是去医院合作的采样点,人不多不用等。最满意的是采样包里的消毒湿巾和止血贴质感很好,不是那种廉价的。整个流程有种高级感,让我觉得这钱花得值,对产品品质的第一印象就很好。

机构回复

感谢您对采样细节的关注!我们相信,从采样工具到服务环境的每一个环节,都关乎用户的信任与体验。您对品质的认可,是对我们用心投入的最佳回馈。

2026-01-1531人觉得有用

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